Tipos de alelos denominados según su función: En la figura siguiente se muestran las proporciones aproximadas de los alelos en un locus genético hipotético, en una población determinada. Nota: Las mutaciones patológicas, los polimorfismos y las variantes alélicas de significación desconocida se consideran alelos “mutantes” en todos los casos.

Tipos de alelos denominados según el origen parental:

- Alelo materno: Heredado de la madre

- Alelo paterno: Heredado del padre


Los individuos pueden ser:
- Homocigóticos: cuando portan los alelos del gen iguales, cada uno procedente de un progenitor.

- Heterocigóticos: cuando los dos alelos del gen son diferentes.