Gen - Gene
Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o función determinada.
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Gen de susceptibilidad - Susceptibility gene
Gen que cuando sufre una mutación incrementa la probabilidad de que un individuo desarrolle determinada enfermedad o trastorno.
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Gen mapeado - Mapped gene
Gen para el que se ha establecido su posición relativa en un segmento de adn o en un cromosoma.
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Genoma - Genome
Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.
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Genómica - Genomics
La genómica se encarga del estudio de los genomas. Se considera a un genoma como el conjunto de información genética (ADN) de un organismo. A diferencia de la genética clásica, en la que a partir de un fenotipo se busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia. Para conseguir este tipo de objetivos emplea herramientas basadas en análisis genéticos masivos (del orden de miles de genes) frecuentemente de forma simultánea (en un reducido número de experimentos).
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Genómica funcional - Functional Genomics
La genómica funcional se ocupa de recoger de forma sistemática datos e información sobre la función de genes. Estos datos son obtenidos mediante la aplicación de aproximaciones experimentales globales (genómicas). Se caracteriza por la combinación de metodologías experimentales a gran escala con estudios computacionales de los resultados.
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Genotipaje - Genotyping
Pruebas que revelan los alelos específicos heredados por un individuo; son especialmente útiles en situaciones en las que más de una combinación de genotipos puede dar lugar a la misma presentación clínica, como en el caso del grupo sanguíneo ABO, en el que los genotipos AO y AA dan lugar al grupo sanguíneo A.
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Genotipo - Genotype
Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos heredados en un locus.
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