Efecto fundador - Founder effect
mutación producida en un gen que se observa ligada a un haplotipo común que se presenta con una frecuencia alta en una población específica. Su origen está en la aparición de la mutación en un solo ancestro o en un número reducido de ancestros que se mantiene ligada al mismo haplotipo en todos los individuos que la poseen.
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Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante - Denaturing gradient gel electrophoresis (sinónimo: DGGE)
Técnica de electroforesis para muestras de adn de cadena doble que utiliza un gel en el que se crea un gradiente desnaturalizante mediante una sustancia química, por ejemplo, urea. Se emplea para la identificación de mutaciones que afectan al patrón de migración del adn en esas condiciones de electroforesis. La presencia de la mutación se detecta mediante comparación del patrón electroforético (punto de desnaturalización) de la muestra problema con la secuencia salvaje u original.
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Electroforesis en gel sensible a conformación - Conformation-sensitive gel electrophoresis (sinónimo: CSGE)
Técnica electroforética que consiste en el análisis de un segmento de adn para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutadas (ver explicación esquemática). Se emplea para el rastreo de mutaciones.
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Enfoque isoeléctrico - Isoelectric focusing
Método de detección de mutaciones basado en la separación de proteínas en función del valor de pH en el que su carga neta es cero (punto isoeléctrico). Se suele utilizar conjuntamente con la técnica western blot para permitir la identificación de productos proteicos de tipo salvaje frente a mutante. La alteración de una secuencia de adn que dé lugar a una sustitución de aminoácidos puede variar el punto isoeléctrico de una proteína.
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Ensayo enzimático - Enzyme assay
Determinación de la actividad enzimática con un sustrato dado; se puede evaluar de diferentes maneras, incluyendo la cuantificación del producto final o análisis colorimétrico.
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Ensayo funcional de proteínas - Protein functional assay
Método para determinar la velocidad de una reacción química que se produce en presencia de una enzima contenida en una muestra tomada de un individuo. Una actividad enzimática reducida puede indicar el estado portador o el diagnóstico de una enfermedad genética determinada.
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Entrecruzamiento - Crossing over (sinónimo: recombinación)
Intercambio de un segmento de adn entre los dos cromosomas homólogos durante la meiosis. Tiene como resultado una combinación nueva de material genético en el gameto.
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Epidemiología genética - Genetic epidemiology
La epidemiología genética estudia la interacción entre los factores genéticos y ambientales que dan origen a las enfermedades del ser humano. Utiliza marcadores de adn que son estudiados mediante análisis molecular. Dado el volumen de datos (que hacen referencia a poblaciones numerosas) lo habitual es que sean almacenados en bases de datos y tratados mediante herramientas bioinformáticas. Las estrategias de investigación incluyen, entre otras, análisis de segregación familiar, asociaciones alélicas y estudios de interacción gen y medio ambiente.
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Epigenética - Epigenetics
Cambios reversibles de adn (modificaciones químicas) que modifican la expresión de los genes que son objeto de los mismos. Los tipos de cambios epigenéticos más frecuentes incluyen la metilación de la citosina del adn así como la metilación, acetilación y fosforilación de las proteínas histonas que conforman la cromatina. La metilación más estudiada es una modificación del adn, en la que un grupo metilo es trasferido desde S-adenosilmetionina a una posición C-5 de citosina por una adn-5 metiltrasferasa. La metilación del adn ocurre, casi exclusivamente, en dinucleótidos CpG , teniendo un importante papel en la regulación de la expresión del gen.
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Especificidad - Specificity
Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado negativo cuando el individuo sometido a dicha prueba no está afectado y/o no presenta la mutación del gen en cuestión.
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Esporádico - Sporadic
La aparición casual de un trastorno o anomalía en un individuo cuyo riesgo de recurrencia no es probable en su familia.
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Estudio de disomía uniparental - Uniparental disomy study (sinónimos: análisis UPD, estudio UPD)
Pruebas realizadas para identificar si algún par de cromosomas o de segmentos específicos de un cromosoma han sido heredados ambos de la madre o del padre. Estos estudios pueden servir para confirmar el diagnóstico clínico de determinados trastornos en los que la UPD es una posible etiología subyacente.
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Estudio de inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation study
Estudios de genética molecular para evaluar la proporción relativa de cromosomas X inactivos (metilados) y activos (no metilados). Se utiliza para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria o sesgada.
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Estudio de predisposición - Predispositional testing
Pruebas realizadas a un individuo asintomático en el que la identificación de una mutación indicará que es probable, pero no seguro, que ese individuo desarrolle en el futuro síntomas relacionados con una enfermedad específica. Un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el individuo desarrolle la enfermedad en un futuro por otras causas.
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Estudios cromosómicos de alta resolución - High-resolution chromosome studies
Análisis del número y la estructura de los cromosomas cuando se ha detenido el proceso de división celular y se han teñido los cromosomas en una fase temprana de la mitosis (prometafase). En un estudio de alta resolución, los cromosomas parecen más largos y muestran de 700 a 1200 bandas, lo que permite un análisis más detallado de la estructura de los cromosomas, a diferencia de la técnica de bandas en metafase rutinaria, en la que aparecen normalmente de 300 a 600 bandas.
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Estudios de cigosidad - Zygosity testing
Proceso mediante el cual se comparan las secuencias de adn para determinar si los individuos nacidos en una gestación múltiple (mellizos, trillizos, etc.) son monocigóticos (idénticos) o dicigóticos (fraternales). Estos estudios se utilizan frecuentemente para identificar un donante apropiado para trasplante de órganos o para calcular el riesgo de susceptibilidad a desarrollar una enfermedad.
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Estudios de genética molecular - Molecular genetic testing (sinónimos: análisis de ADN, análisis basados en ADN, estudios moleculares)
Pruebas que implican el estudio del ADN, mediante análisis de ligamiento, secuenciación o detección de mutaciones, utilizando uno o varios de los diferentes métodos disponibles.
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Estudios de inestabilidad de microsatélites - Microsatellite instability testing (sinónimo: estudios MSI)
Análisis genéticos realizados en muestras tumorales que detectan la deficiencia en el sistema de reparación de errores de emparejamiento de bases del ADN. La deficiencia se manifiesta al comparar el número de repeticiones de nucleótidos en un grupo de marcadores tipo microsatélite en una muestra problema (tumor) frente al número observado en una muestra normal del mismo paciente. Se considera que hay estabilidad de microsatélites (MSS) cuando el número de repeticiones en cada marcador, tanto en el tejido tumoral como en el normal, es el mismo. Existe inestabilidad de microsatélites (MSI) cuando el número de repeticiones en el tejido tumoral y el normal es diferente.
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Estudios de oligonucleótidos específicos del alelo - Allele-specific oligonucleotide testing (ASO)
Prueba de genética molecular empleada para la detección de una mutación específica por medio de un segmento sintético de adn de una longitud aproximada de 20 pares de bases (oligonucleótido). El investigador diseña la secuencia específica que se une a la secuencia complementaria en una muestra de adn problema, lo que permite su identificación.
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Estudios de portadores - Carrier testing (sinónimos: detección de portadores, estudios de heterocigotos)
Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.
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Estudios de radiosensibilidad - Radiosensitivity testing (sinónimos: ensayo de supervivencia de colonias, CSA)
Pruebas específicas para detección de ataxia-telangiectasia (AT) y otros trastornos de origen genético en los que las células son particularmente sensibles a la radiación ionizante. Se ha demostrado que la formación de colonias en una línea celular de linfocitos de sangre periférica tras irradiación es anormal en aproximadamente el 99% de los pacientes con diagnóstico clínico de AT.
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Estudios de repeticiones de trinucleótidos - Trinucleotide repeat testing
Análisis genético cuyo objetivo es la cuantificación del número de repeticiones de grupos de tres nucleótidos en un segmento determinado de ADN.
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Estudios diagnósticos - Diagnostic testing
Pruebas realizadas con objeto de confirmar o descartar una enfermedad genética conocida o que se sospecha en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto con riesgo de desarrollar una patología genética específica.
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Estudios predictivos - Predictive testing
Pruebas que se proponen a individuos asintomáticos que tienen antecedentes familiares de una patología genética y presentan un riesgo potencial de desarrollar esa patología con el tiempo.
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Estudios prenatales individualizados - Custom prenatal testing
Pruebas de diagnóstico prenatal ofrecidas a familias en las que se han identificado mutaciones patológicas en un miembro afectado.
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Estudios presintomáticos - Presymptomatic testing
Pruebas realizadas a un individuo asintomático en el que la identificación de una mutación va a indicar que es seguro que el individuo en cuestión desarrollará síntomas relacionados con esa enfermedad específica. Un resultado negativo descarta la probabilidad de que el individuo desarrolle la enfermedad.
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Euploide - Euploid
Número de cromosomas que es múltiplo del número haploide.
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Evaluación del riesgo - Risk assessment
Cálculo por medio de ecuaciones matemáticas apropiadas del riesgo de que un individuo haya heredado una mutación génica determinada, de que desarrolle un trastorno específico, o de que tenga un hijo con un trastorno determinado. El cálculo se basa en el análisis de múltiples factores, incluyendo la historia clínica familiar y los antecedentes étnicos entre otros.
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Evento post-cigótico - Post-zygotic event
Acontecimiento mutacional o alteración en la replicación/segregración de los cromosomas, que se produce una vez que un óvulo ha sido fertilizado por un espermatozoide y generalmente da lugar a mosaicismo (presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas en el mismo organismo).
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Exón - Exon
Secuencia codificante de ADN.
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Expresividad variable - Variable expressivity
Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de un trastorno genético entre individuos afectados, incluso de la misma familia.
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