Deleción - Deletion
Alteración genética consistente en la pérdida de un segmento de ADN. Su magnitud es variable, pudiendo ser tan pequeñas como un solo par de bases o tan grandes que afecten a uno o más genes.
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Densitometría - Densitometry
Método para identificar la dosis o la expresión génica mediante la medición de la absorción de la luz en una autorradiografía (película) de una banda (o mancha) que representa el ADN, el ARN o una muestra de proteínas. Es una técnica útil para detectar mutaciones por duplicación y mutaciones por deleción heterocigótica.
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Desequilibrio de ligamiento - Linkage disequilibrium
En una población, la herencia simultánea y transmitida de un conjunto de marcadores de adn específicos a lo largo de generaciones sucesivas sin que se produzca recombinación entre ellos.
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DGGE - (Denaturing gradient gel electrophoresis) (sinónimo: Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante)
Técnica de electroforesis para muestras de adn de cadena doble que utiliza un gel en el que se crea un gradiente desnaturalizante mediante una sustancia química, por ejemplo, urea. Se emplea para la identificación de mutaciones que afectan al patrón de migración del adn en esas condiciones de electroforesis. La presencia de la mutación se detecta mediante comparación del patrón electroforético (punto de desnaturalización) de la muestra problema con la secuencia salvaje u original.
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Diagnóstico preimplantacional - Preimplantation diagnosis (sinónimo: pruebas preimplantación)
Procedimiento de análisis o diagnóstico genético que se utiliza para estudiar la presencia de una patología genética determinada en un embrión. El estudio se realiza mediante el análisis de una célula extraída en las fases precoces del desarrollo del embrión (blastómero), todo ello en el entorno de una concepción realizada mediante fertilización in vitro. Una vez concluido el estudio se pueden transferir al útero de la madre aquellos embriones no portadores de las alteraciones genéticas analizadas.
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Diagnóstico prenatal - Prenatal diagnosis
Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.
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Diploide - Diploid
Dotación cromosómica consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
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Dismorfología - Dysmorphology
Estudio clínico de los síndromes malformativos.
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Disomía uniparental - Uniparental disomy (sinónimo: UPD)
Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.
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Dominante - Dominant
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Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant
Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una mutación en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.
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Dominio - Domain
Región específica o secuencia de aminoácidos de una proteína, que está asociada a una función determinada o al segmento de adn correspondiente.
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Duplicación - Duplication
Modificación de la secuencia genética (patológica o no) consistente en la presencia de un segmento adicional de adn que da lugar a copias repetidas de una parte de un gen, un gen entero o una serie de genes. Su origen más probable es un entrecruzamiento desigual durante la replicación del segmento duplicado durante la formación de los gametos en la meiosis.
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